轉載(卵巢癌關愛圈)
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2013年著名影星安吉麗娜·朱莉因母親、外祖母、小姨皆患癌去世,在查出自己BRCA1基因突變后接受了雙側乳腺預防性切除及乳房重建手術,兩年后再次接受雙側卵巢、輸卵管切除術,受她的影響,越來越多的女性接受PM甚至預防性輸卵管卵巢切除術。 其實,早在20世紀60年代,預防性乳房切除術(prophylactic mastectomy,PM)已經開始萌芽,梅奧中心自1960年便開始嘗試使用PM為高危女性進行預防性干預[1],研究表明,行雙側預防性乳房切除術可降低健康高危女性90%~95%患乳腺癌的風險,降低死亡率,延長預期壽命,顯示出生存獲益[2]。 那么對于已經患有卵巢癌的BRCA1/2突變的患友們來說,是不是需要預防性切除乳房呢? 1 卵巢癌患者并發乳腺癌的概率不算高 我們此前一篇關于雙原發癌的文章中提到過(點擊閱讀:15年后,我的癌細胞又活了),在女性生殖系統中,雙原發癌的發生概率在1%~2%,且最常見的雙原發癌的部位是卵巢癌和子宮內膜癌,也就是說,卵巢癌患者合并乳腺癌的概率是很低的,但不是不會發生,且乳腺癌的高危因素不僅僅是BRCA突變,患友們結合自身的具體情況去判斷: 2 哪些人是乳腺癌高危人群? 1、基因相關因素: BRCA1突變攜帶者到70歲時乳腺癌的累積風險為 57% ~ 65%,BRCA2 突變攜帶者為45%~49%,較一般人群增加了20倍患乳腺癌的風險[3]。除此之外,p53、PTEN、CHEK-2、PALB2、CDH1、STK11等基因突變也可能與乳腺癌患病風險升高相關[2]。 2、非基因相關的家族聚集傾向: 有明確家族史但基因檢測為陰性的女性仍面臨著乳腺癌的高危風險,其需要接受遺傳學專業人士的咨詢,通過精確的模型來預測其遠期患癌風險。 3、伴特殊組織學類型的良性乳腺疾病: 一些良性疾病增加了發展為乳腺癌的可能性,有增生性改變或不典型增生性乳腺疾病史的女性隨后診斷為乳腺癌的風險加倍。 4、胸壁放療史: 青春期或成年早期因為惡性腫瘤,尤其是霍奇金淋巴瘤而接受胸壁放療的女性,到50歲時乳腺癌的累計發病率可達30%。建議接受過胸壁放療的患者從25歲或從放療結束后8 年開始接受乳腺癌篩查,并可考慮接受預防性切除乳腺[4]。 5、乳腺腺體致密: 乳腺纖維腺體組織和乳腺脂肪組織的比例也是乳腺癌的一個重要影響因素。研究模型表明,乳腺纖維腺體組織>75%,且沒有其他高危因素的 40 歲女性,終生患乳腺癌風險為 25% ~ 30%,而乳腺纖維腺體組織<75% 的 40 歲女性,終生患乳腺癌的風險不超過 20%[5]。 此外,年齡增加、飲酒、體質量指數大、初潮年齡早、未育或少育、初產年齡晚、絕經晚、雌孕激素替代治療史等因素也增加遠期乳腺癌的風險[6]。 3 確診卵巢癌時的年齡及分期 也影響PM的獲益 作為常識,我們知道任何手術都是存在風險的,同時也都會對身體、心理以及生活造成不同程度的影響,不同分期的卵巢癌患者本身的預期生存時間也不同,卵巢癌治療后身體的素質也不盡相同,因此不可一概而論。 在一項隨訪研究中,509名卵巢癌BRCA突變患者中,20名患者(3.9%)在卵巢癌診斷后平均3.5年發生乳腺癌。研究人員采用模擬方法評估了預防性乳房切除術對卵巢癌女性全因死亡率的益處。總的來說,預防性乳房手術對卵巢癌患者的存活率沒有什么改善(80歲時總死亡率下降了2%)。然而,乳房切除術對死亡率的影響取決于患者的年齡、卵巢癌的分期和診斷后的康復時間[7]。 研究表明,對于早期卵巢癌患者,或在預防性卵巢切除術時診斷出卵巢癌,預防性乳房切除術可能是有必要的[8]。對60歲前確診為卵巢癌的BRCA突變患者,預防性乳房切除可提高生存獲益,且費用在可接受范圍。但對于60歲以后才診斷卵巢癌的BRCA突變患者,無論是醫學還是經濟上,進行乳房切除均不合適。 4 小結: 眾所周知,BRCA突變患者罹患卵巢癌和乳腺癌的風險均較無突變的患者高,但是否需要預防性切除乳房,科普君認為不能僅盯著BRCA是否突變,需要結合患者的年齡、身體基礎素質、卵巢癌的分期以及是否存在乳腺癌的高危因素來綜合判斷,也建議有這部分需求的患友們可以多多咨詢相關的專家,確保做出最適合自己的選擇!